重庆首例!93岁老人患罕见“淀粉人
”,全国仅不足50例

〖A〗 、重庆确诊首例野生型“淀粉人”病例，患者为93岁男性 ，全国野生型病例不足50例 。

〖B〗
、疾病定义：野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病是一种全身多系统的罕见遗传病
，属于淀粉样变性病的一种特殊类型
。该病会导致心脏组织中出现类似淀粉样的物质沉积，影响心脏正常功能 ，因此患者被形象地称为“淀粉人 ”。

〖C〗、这种疾病是由转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体
，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质引起的 。 在我国，遗传突变型“淀粉人
”的确诊案例大约有400例 ，野生型则不足50例
。 由于病例稀少，这种疾病难以得到足够的关注和研究。 重庆市成功诊断出首例野生型“淀粉人”
，患者为93岁的张大爷 。

淀粉人是什么疾病?可以治愈吗?

淀粉人是一种罕见遗传疾病，也称为多糖贮积症 ，近来尚无法彻底治愈
，但通过及时干预可控制症状并延缓并发症进展。以下是具体说明：疾病定义与病因淀粉人（多糖贮积症）是由于基因突变导致身体缺乏特定酶类，无法正常分解多糖（如淀粉质 、糖原） ，使这些物质在肝脏
、心脏、神经系统等器官中异常堆积
，进而破坏器官结构和功能
。

野生型淀粉人是一种罕见的内分泌代谢性疾病，患者脑下垂体分泌过多生长激素 ，导致身体过度生长
，易引发多种病症，儿童及青少年时期易出现高度肥胖症状 ，病因复杂且症状不明显
，未及时治疗会增加死亡风险 、影响正常机能。

淀粉样变性在此处应指“淀粉人 ”（多糖贮积症Ⅳ型），是一种遗传性疾病 ，近来无法完全治愈，但可通过治疗缓解症状并延缓进展 。具体分析如下：疾病定义与病因淀粉人（多糖贮积症Ⅳ型）是由于体内缺乏特定酵素
，导致淀粉质无法被正常分解代谢，进而在体内异常积累
。

该疾病与淀粉摄入量无关 ，而是由基因突变或蛋白质代谢异常导致
，国内确诊病例仅200余例，属于极罕见病种。“淀粉人”的核心症状 心脏功能受损：淀粉样纤维沉积导致心脏无法正常扩张与收缩 ，早期表现为活动后呼吸困难、乏力
，晚期可出现端坐呼吸
、夜间阵发性呼吸困难等心力衰竭症状 。

临床进展!重庆首例HIV感染合并淋巴瘤自体造血干细胞移植成功

自体造血干细胞回输：复苏冻存的造血干细胞，补充回患者体内
。植入与恢复：检测细胞是否植入成功并存活。干细胞移植风险：相对异体移植来说 ，自体造血干细胞移植算是比较安全的移植手段 。植入的是自己的细胞
，不会发生排斥反应，安全性高 ，预后更好
。

自体造血干细胞移植是一种通过采集患者自身造血干细胞
，经处理储存后回输以治疗特定疾病的疗法。其核心原理在于利用患者自身未受病变影响的造血干细胞，重建健康的造血与免疫系统 。适用疾病范围该疗法主要针对两类疾病：血液系统疾病（如白血病、淋巴瘤 、骨髓瘤）和部分实体瘤（如乳腺癌
、卵巢癌）
。

干细胞技术在特定领域已经展现出明确的治疗效果 ，特别是在血液疾病和某些组织修复方面效果显著，但并非万能神药
，其应用仍存在局限性和风险。造血干细胞移植已成为治疗白血病、淋巴瘤等血液系统疾病的成熟手段，治愈率可达40%-60% 。

细胞来源与治疗目标该技术采用患者自身的造血干细胞 ，而非异体供体。主要治疗目的是在自体干细胞的支持下
，实施比常规剂量更高的化疗方案，以最大限度清除体内肿瘤细胞
。这种策略尤其适用于对化疗敏感的血液系统恶性肿瘤（如淋巴瘤 、多发性骨髓瘤）及部分实体瘤。

造血干细胞移植是治疗淋巴瘤的重要方法 ，通过清除患者体内异常细胞并输注健康干细胞
，重建正常造血和免疫功能 。其治疗流程及要点如下：移植类型与选取根据干细胞来源分为自体和异基因两种类型
。

移植类型是核心因素之一。自体造血干细胞移植（使用患者自身干细胞）的成功率通常较高，尤其在多发性骨髓瘤
、淋巴瘤等疾病中 ，5年生存率可达50%-70%；而异基因移植（使用供体干细胞）因排异反应和感染风险
，成功率相对较低，但某些白血病或遗传性疾病中可能更有效 ，3年生存率约40%-60% 。

重庆首例CAR-T细胞治疗联合自体造血干细胞移植患者康复出院

〖A〗、重庆大学附属肿瘤医院完成了重庆首例CAR-T联合自体造血干细胞移植治疗
，患者朱先生体内肿瘤达到完全缓解，使用的CAR-T产品瑞基奥仑赛注射液费用为129万元一针 ，且医保不能报销，但商业保险可以理赔
。

〖B〗 、例如
，重庆市首例接受CAR-T治疗的患者，若持有此类商业保险 ，其治疗费用可由保险公司全额承担。

〖C〗
、郑州刘女士：弥漫大B细胞淋巴瘤
，CAR-T治疗后首次疗效评估为完全缓解，已出院康复 。重庆朱先生：CAR-T联合自体造血干细胞移植治疗后 ，肿瘤达到完全缓解
，出院后感觉良好
。苏州陈先生：淋巴瘤多次化疗效果不佳，CAR-T治疗后身体各项指标趋向正常。

〖D〗、重庆大学附属肿瘤医院为患者开具重庆市首批CAR-T处方 ，患者治疗后肿瘤完全缓解并出院 。

〖E〗 、顺利从重庆大学附属肿瘤医院血液肿瘤中心出院
，是近来国内接受CAR - T细胞治疗年龄最大的患者
。